Long QT syndrom (SQTL) er en sjelden sykdom som påvirker hjerteets elektriske system. Denne endringen gir et karakteristisk mønster i elektrokardiogrammet, som består av en forlengelse av QT-intervallet, som navnet antyder. Denne elektriske modifikasjonen påvirker repolariseringsprosessen, som er når den elektriske ladningen til hjertet blir restaurert etter hvert slag.
LQTS kan forårsake unormal hjerterytme (arytmi), besvimelse eller tap av bevissthet (synkope) og til og med plutselig død (SD).
SPØRSMÅL: Siden da er det lenge QT-syndrom kjent?
SVAR-I 1957 ble en svært alvorlig lang QT-form i forbindelse med døvhet beskrevet for første gang, og det er nå kjent for å være svært sjelden i befolkningen. Den vanligste formen for LQTS ble beskrevet i 1964. Til tross for dette var det ikke før 1995 da de første gener som forårsaket denne hjertesykdommen ble identifisert.
Q-Hva er årsakene til LQTS?
R-Hjerte kontrakterer takket være et elektrisk signal som produseres av strømmen av ioner inne i hjerteceller gjennom ionkanaler. Et problem i en av ionkanalene kan forlenge QT-intervallet, noe som induserer hurtige sammentrekninger (Torsade de pointes) og ukoordinert hjerte. Dette fører til at hjertet ikke kan pumpe nok oksygenert blod til resten av kroppen, noe som kan forårsake død.
Disse endringene i kanalene kan skyldes generelt genetiske defekter som er arvet.
I noen tilfeller kan LQTS være forårsaket av visse stoffer, eller det kan være et resultat av et slag eller en nevrologisk lidelse.
Q-Hvordan utvikler det lange QT-syndromet?
A-Long QT syndrom forårsaker ikke alltid symptomer hos personer som har det. Dessverre kan den første manifestasjonen av sykdommen noen ganger være plutselig død.
Personer som er rammet av dette syndromet har generelt hatt noen synkope-episode før de fylte 20 år, og kan ikke vise lenger i resten av livet. Interessant, folk som lider av LQTS, har ofte kun et utvidet QT-intervall under fysisk aktivitet, eller i nærvær av sterke følelser og / eller høye lyder.
Q-Hvilke komplementære tester brukes til å diagnostisere LQTS?
R-LQTS diagnostiseres klinisk med et elektrokardiogram, en øvelsestest og en Holter-studie. Elektrokardiogrammet (EKG) registrerer hjertets elektriske aktivitet i bølgeformer som kan indikere et lengre QT-intervall. Noen mennesker viser ikke det utvidede QT-intervallet hele tiden, og derfor blir ikke forstyrrelsen alltid oppdaget under rutinemessig kontroll. Stresstesten består av EKG-opptak under en innsats, og kan vise et unormalt QT-intervall som et hvilende elektrokardiogram kanskje ikke oppdager. Et annet alternativ er Holter-studien som tilbyr 24-timers kontinuerlig lesning av hjertefrekvens og frekvens.
I tillegg til disse kliniske testene brukes også en genetisk studie for å identifisere den genetiske endringen som forårsaker patologi hos nesten 80% av alle familier som er berørt av LQTS.
Til slutt, for å komme frem til en endelig diagnose av LQTS, er det avgjørende for kardiologen å vite om det har vært plutselige dødsfall, besvimelse eller om det er et familiemedlem som diagnostisert med LQTS.
Q-Hva er behandlingen av denne endringen?
R-Behandling av langt QT-syndrom kan medføre endringer i livsstil, farmakologisk behandling eller implantasjon av en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). Når det gjelder livsstil, kan sportspraksis reduseres eller til og med motløses. På farmakologisk nivå er beta-blokkere de vanligste medisinene, reduserer symptomene hos pasienter med LQTS, samt forebygger symptomer hos pasienter uten symptomer. Det tredje alternativet er den mest invasive og involverer kirurgi for å implantere en ICD.
Dette alternativet er vedtatt når pasienten lider ukontrollert episoder av ventrikulær fibrillasjon, som er hovedårsaken til plutselig død. En ICD er en enhet som sender et elektrisk støt til hjertet for å gjenopprette den normale rytmen til hjerterytmen når en ventrikulær fibrillasjon oppstår.
Q-Hvilken fremgang er der i undersøkelsen og behandlingen av denne lidelsen?
R-A er den farmakologiske behandlingen med beta-blokkere og implantasjonen av en defibrillator (DAI) i dag de mest effektive tiltakene mot denne patologien for å unngå MS. Til tross for dette har begge alternativene bivirkninger. Nåværende biomedisinske studier i LQTS-forskning er delt inn i to linjer: Den første er å forbedre nåværende behandlinger for å redusere skadelige effekter på pasientene. Den andre linjen er basert på studier som gjør det mulig å identifisere nye terapeutiske mål, mer spesifikt enn dagens, og som tillater utvikling av mer effektive legemidler mot forlengelsen av QT-intervallet (på engelsk).
- Langt QT-syndrom: Laura-saken
- Rachels lange QT syndrom
kilder:
Intervju med Dr. Josep Brugada, Medisinsk direktør i Hospital Clínico (Universitetet i Barcelona), kardiolog og arytmi spesialist og Dr. Oscar Campuzano fra det kardiovaskulære genetikkssenteret i Girona.
