Mennesker med Marfan syndrom har ben og armer lenger enn vanlig på grunn av overdreven vekst av lange ben er de viktigste egenskapene. Det er en genetisk sykdom som gir kroppen et slank og uhyggelig utseende. De er høye mennesker uten å nødvendigvis tiltrekke seg oppmerksomhet ved deres utseende, unntatt i ekstreme tilfeller.
Betraktet en sjelden sykdom, påvirker Marfan syndrom en av hver 5.000 mennesker i verden.
Av hvilke 3 av 4 arve mutasjonen, men det er også tilfeller av spontane mutasjoner som påvirker en person for første gang uten familiehistorie. I USA diagnostiseres 50 000 personer med denne sjeldne sykdommen.
Denne bindevevssykdommen, som bidrar til å kontrollere kroppens vekst, skyldes defekter i et gen som bidrar til dannelsen av fibrillin-1, et protein som er en viktig del av bindevevet. Deformiteter i brystet, krumningen i ryggraden og de for lange fingrene (de ble sammenlignet med en edderkopp) er også tegn på denne sykdommen som også kan påvirke øynene og huden ...
En dilatert aortaarterie
Pasienter med Marfan syndrom har også alvorlige helseproblemer forbundet med hjerte og blodkar (hjerte og blodkar) hvis komplikasjoner kan forkorte livene til disse menneskene uten god pleie og kirurgiske inngrep for å behandle hjertesykdommer.
Hjerteproblemer påvirker 9 av 10 personer med Marfan syndrom.
Denne tilstanden forårsaker at det muskulære laget på veggen av aorta svekkes, og derfor kommer aorta i store røntgenstråler. Denne utvidelsen, kjent som aorta-aneurisme, er meget farlig, fordi trykket som bærer inne i dette glass kan føre til et brudd som produserer et alvorlig blødning er ledsaget av en meget vedvarende anginasmerter.
Ofte separerer blodet gjennom en tåre av det indre laget av aorta (består av tre lag) skipslagene og skaper en vei i veggen parallelt med fartøyets lys, som igjen kan gå inn i aorta gjennom en annen tåre dukket opp flere centimeter fra den første, i det som kalles falskt lys, og vi vet det som en aorta-disseksjon.
De kan også ledsages av en prolaps av mitralventilen. Mennesker med Marfan syndrom har også høyere risiko for hjerteinfarkt, arytmi eller plutselig død.
Behandling av Marfan syndrom
For bare noen få tiår siden overlevde de fleste pasienter med Marfan syndrom ikke ved 40 år. Selv om denne sykdommen ikke har noen kur, takket være fremskritt i medisin og behandlinger kan behandle nesten alle symptomer vellykket.
Den mest brukte behandlingen for hjerteproblemer hos personer med Marfan-syndrom er medisiner for å redusere hjerteslag som beta-blokkere, ACE-hemmere og angiotensinreseptorblokkere. Disse stoffene bidrar til å forhindre stress i aorta.
Hjerteproblemer har sin opprinnelse i en dilatert aorta rot og følgelig en aorta ventil som ikke kan lukkes, slik at blodet går tilbake til venstre ventrikkel.
Det oppstår en oppblåsthet som krever plassering av en ventilerende protese. Denne prosedyren er utført når aorta-arterien erstattes av en Teflon-protese.
Kirurgi for å erstatte ventilen og aorta rotten er en av de hyppigste behandlingene for å behandle aortaendringer.
Det anbefales at pasienter med denne tilstanden unngår å delta i kontaktsporter eller de som trenger økt blodtrykk. for eksempel løfte vekter. Dette er ment å forhindre skade på aorta.
Personer med Marfan syndrom som lider av mitral prolaps kan kreve antibiotika før de gjennomgår tannbehandling for å hindre endokarditt. Gravide kvinner med dette syndromet trenger også spesiell kontroll på grunn av økt stress på hjertet og aorta.
Med en tidlig diagnose og tilstrekkelig medisinsk hjelp er levetiden til mennesker med denne genetiske lidelsen lik den som en annen person har.
referanser:
Marfan syndrom. National Library of Medicine i USA. Tilgang: 23. februar 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informasjon for pasienter med Marfan syndrom. Tilgang: 23. februar 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
