Brugada syndrom (SB) er en genetisk sykdom som påvirker hjertet og kan være alvorlig. Over hele verden har det blitt anerkjent som en viktig årsak til plutselig hjertedød i en relativt ung alder.
Det er preget av en endring i mønsteret til elektrokardiogrammet, spesielt en høyde av ST-segmentet sammen med en blokkering av den høyre grenen. Det kalles et sadelmønster fordi det ligner profilen til salen.
Denne kombinasjonen er forbundet med en høyere risiko for plutselig hjertedød. Dette syndromet er årsaken til 12% av alle plutselige dødsfall og 20% av hjertedød i tilsynelatende normale hjerter.
Denne arvelige sykdommen i hjertets elektriske system, beskrevet for første gang i 1992, har en autosomal dominant genetisk overføring, selv om den ikke alltid overføres til alle barn.
Endring av ionkanaler
Brugada syndrom er vanlig hos menn, spesielt 25 til 50 år, enn hos kvinner. Kardiale celler har kapasitet til å kontrakt og de gjør det takket være en utveksling av ioner, hovedsakelig kalsium / natrium som passerer gjennom membranen takket være kanaler som kalles ionkanaler. I denne sjeldne sykdommen, endringer i gener som styrer dannelsen av stoffene som er ansvarlige for å regulere passasjen av ioner, er det en endring av kontraktilitet som kan føre til plutselig død.
I 25% av pasientene, det er en av fire, har mutasjoner av Brugada syndrom vært plassert i en underenhet av natriumkanalen kalt SCN5A. Noen 300 forskjellige mutasjoner som forårsaker Brugada syndrom har allerede blitt beskrevet.
Denne endringen kan forårsake en svært farlig takykardi, ventrikulær fibrillasjon, noe som kan føre til at hjertet når 300 slag per minutt.
Denne hjertefrekvensen, uorganisert og hektisk, gjør det umulig for hjertet å pumpe blod effektivt, og dermed forstyrre vanning. Det har samme effekt som en hjertestans.
Legene anbefaler, når det har skjedd en plutselig død, at bekvemmeligheten til medlemmer av samme familie som gjennomgår screening for å utelukke at de er bærere av denne arvelige sykdommen.
Symptomer på Brugada syndrom
I de fleste tilfeller produserer Brugada syndrom ingen symptomer. Dessverre er de eneste symptomene på denne genetiske sykdommen synkope og plutselig død. I noen tilfeller kan du ha hjertebanken.
diagnose
Den mest nyttige testen for diagnose, som enhver type arytmi, er elektrokardiogrammet, som viser et karakteristisk endret mønster kalt Brugada-tegnet. Selv om denne type hjerterytme ikke forekommer hos alle pasienter og kanskje ikke er synlig i det første elektrokardiogrammet. Men hvis det er grunnleggende mistanke, er det studier med utløsere som kan manifestere patologien.
Et ekkokardiogram utføres også for å utelukke andre tilknyttede endringer og noen genetiske tester som hjelper til med å identifisere denne typen endring.
Elektrofysiologisk studie (EFF) er også en prosedyre som ligner på hjertekateterisering som brukes til å oppdage sykdommen. Ved å introdusere et kateter til hjertet, kan du finne ut hvilken type arytmi pasienten har og hvor den kommer fra.
Behandling av Brugada syndrom
Den eneste terapien som brukes i dag for å behandle Brugada syndrom, er den implanterbare cardioverter defibrillatoren (ICD). Denne enheten registrerer endringer i hjerterytmen og påfører små sjokk for å vende tilbake til sinusrytmen (normal rytme) når farlige arytmier oppstår.
Det er viktig at folk som lider av dette syndromet, unngår en rekke stoffer, da de kan forstyrre ionkanaler og forårsake alvorlige arytmier. Du kan sjekke denne listen på www.brugadadrugs.org, som oppdateres regelmessig.
Det er et initiativ ideell organisasjon opprettet av leger ved University of Amsterdam Academic Medical Center, i samarbeid med en gruppe av verdenskjente eksperter på syndromet å hjelpe leger som behandler pasienter med syndrom og deres familier.
referanser:
Brugada syndrom. Rev Esp Cardiol. 2009; 62 (11): 1297-315 - Vol. 62 nr. 11 DOI: 10.1016 / S0300-8932 (09) 73082-9
Brugada P, Brugada J. Høyre buntgrenblokk, vedvarende ST-segmenthøyde og plutselig hjertedød: et tydelig klinisk og elektrokardiografisk syndrom. En multisenterrapport. J er Coll Cardiol. 1992; 20: 1391-6
Brugada syndrom. Texas Heart Institute. Tilgang 23. oktober 2015 http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm
RUIZ, Maria Isabel et al. Påvisning av et Brugada syndrom i en yrkesmessig medisinsk undersøkelse. Med. Segur. TRAB. [Online]. 2011, vol. 57, n.224 [citerte 2015-10-23], s. 265-269. ISSN 0465-546X. http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007
